Tidak ada satupun anak yang ingin lahir ke dunia ini
dengan kondisi berbeda dari teman-temannya. Anak yang terlahir dengan kondisi
albino bukanlah kemauannya, karena albino merupakan penyakit turunan,yang
mungkin disebabkan kondisi genetik dari
kedua orang tuanya.
Masalah utama albino adalah karena tubuh tidak bisa menghasilkan pigmen melanin
yang merupakan pigmen penting untuk menyerap sinar UV sehingga tubuh tidak
mengalami kerusakan akibat sinar tersebut, serta melanin juga membentuk warna
kulit, rambut dan mata.
Albino merupakan penyakit turunan, yang berarti jika anak lahir dengan kondisi
albino maka gen tersebut masing-masing didapatkan dari orang tuanya. Kebanyakan
anak yang mengalami albino lahir dari orang tua yang memiliki produksi melanin
normal serta tidak menunjukkan adanya tanda-tanda memiliki gen albino.
Kasus albino tidak hanya terjadi pada manusia,namun
juga terjadi pada beberapa hewan dengan penyebab yang sama.Bukan karena infeksi
atau penyakit lainnya,melainkan masalah gen dari induknya.
Hereditas pada manusia
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan
pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat
yang terpaut koromosom tubuh (
autosomal), dan sifat yang
terpaut kromosom sex (
gonosomal). Sifat yang autosomal
manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin,
bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.
Sifat/Cacat Menurun Autosomal
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
adalah sebagai berikut.
1. Albinisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak
putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir
dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P :
Aa x Aa
F :
AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya
enzim
yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan
fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar
fenilpiruvat menghambat
perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering
disebut
phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu
fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
- IQ rendah
- gerakan
lambat
- rambut
sering kekurangan pigmen
- dalam
urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
P : Ii
x Ii
F : II : normal
2Ii : normal
(carrier)
ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana
sel
darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga
penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen
dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia
minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak
beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor
sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan
hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita
thallasemia minor.
P : Thth
x Thth
F :
ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
4. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO,
Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir
tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O,
didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut
isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat
dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB
kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B
heterozigot.
P :
IAIO
x IBIO
G : IA ,
IO
IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan
A
IBIO : golongan
B
IOIO : golongan
O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang
dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria
Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita
eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
P : pria Rhesus
+
x wanita Rhesus –
RhRh
rhrh
G :
Rh
rh
F : Rhrh Rhesus
+ (eritroblastosis fetalis)
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen
penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain.
Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.
Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan
N (homozigot)
P : pria golongan
M x wanita golongan
N
IMIM
ININ
G :
IM
IN
F :
IMIN : golongan MN
Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua,
yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X
dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang
muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom
Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan
butawarna.
a. Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk
membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal
dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada
masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini
termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua
kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya
lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan
normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari
ibu carrier.
Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria.
Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran
Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka
yang tidak seberapa parah.
P : pria normal
x wanita carrier
X
HY
X
HX
h
G : X
H,
Y X
H,
X
h
F : X
HX
H
: wanita
normal
X
HY : pria normal
X
HX
h
: wanita normal carrier X
hy
: pria hemofili
b. Butawarna (colorblind)
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan
warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis).
Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini
juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan
C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah
dengan wanita carrier.
P : pria
butawarna
x wanita carrier
X
cY
X
CX
c
G : X
c,
Y
X
C, X
c
F : X
CX
c
: wanita normal carrier
X
cX
c
: wanita butawarna
X
CY
: pria normal
X
cY
: pria butawarna
2. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki,
oleh karena itu sering disebut sebagai
gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun
telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XY
ht
x XX
F : XY
ht :
laki-laki hypertrichosis
XY
ht
: laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut
panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal
dikendalikan gen Hg.
Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti
kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen
Wt.
Skema Hereditas Manusia
Albino adalah suatu penyakit
bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. Albino murni penyakit kelainan
genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik
ataupun melalui trans fusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak
yang orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan
dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino
adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari
orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi
semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan
tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif,
enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat
kan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak
diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier
dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif ter tentu, sehingga seorang anak
albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh
gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen
melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari
matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.
A. Pengertian Albino
Albino (dari bahasa Latin albus
yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah
satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah
hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya
pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino
adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
Penyakit Albino disebabkan
karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga
disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen
homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya
pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan
karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.
Albinisme adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan karena kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau
diwariskan. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen
yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul
pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu
gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki
informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan
menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu
pun dari mereka memiliki albinisme, maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan
lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di
sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan
seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino
di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang
memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini
sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar
negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di
Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang
penderita albino per 5000 penduduk.
B. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe
albinisme yaitu :
1. Oculocutaneous
albinism (OCA)
Albino jenis ini adalah albino
yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada
mata, kulit, dan rambut.
a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari
mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi
pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A
dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktifnya tirosin (mutasi nol)
atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal
(mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor
di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya
hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1
memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para
irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah
muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides
biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan,
dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah
jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif
autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita
15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P
dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P
manusia untuk protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi
dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen
pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang
albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau
mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga
kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang
dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak
diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergantung pada latar belakang ras
pasien.
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai
red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1.
Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam.
Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuhnya dipahami. Namun, ia bertindak
sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan
mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen
disintesis bukan pigmen hitam.
2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya
kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal.
Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka
tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.
C. Ciri-Ciri dan Gejala Penyakit Albino
Ciri-Ciri Albino yaitu sebagai berikut:
1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan
rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).
2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu
atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
Beberapa gejala dari penyakit
albino adalah sebagai berikut:
1) Kulit terlalu sensitif pada cahaya
matahari, sehingga mudah terbakar.
2) Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang
irregular dan rapid dalam pola melingkar
3) Strabismus (crossed eyes or lazy eye).
4) Kesalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi,
hipertropi, dan astigmatisma.
5) Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
6) Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembang nya
fovea (bagian tengah dari retina)
7) Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang
berkembangnya nervus optikus.
8) Abnormal decussation (crossing) dari fiber
nervus optikus pada chiasma optikus.
9) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau
kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain
seperti strabismus.
D. Katagori Albino
a. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun
melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan
tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.
b. Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak
diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat
menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi
pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir
dari pasangan suami isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).
E. Penanganan Albino
a) Perlindungan sinar
matahari
Penderita albino diharuskan
menggunakan sun screen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit
prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya
matahari yang berlebihan.
b) Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat
cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara
yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai
lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa
menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau
belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling
dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
c) Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot
mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata.
Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang
berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus
esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu
daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata
ketika mata melihat hanya pada satu titik).
F. Genetika Persilangan
Albino
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat
kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyai fenotip AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan
berikut:
P1 :
(normal) AA X
aa (albino)
Gamet
:
A
a
F1 :
Aa (normal)
P2
: (normal) Aa
X
Aa (normal)
Gamet
:
A,
a
A, a
F2
: AA, Aa, aA =
Normal
aa,
= Albino
Jadi dari perkawinan seorang
pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan
keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
Contoh dalam populasi:
Dalam suatu populasi 1000 orang
terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukan perbandingan antara homozigot
dominan (AA), heterozigot (Aa), dan homozigot resesif (aa) yang menunjukkan populasi
seimbang menurut Hardy-Weinberg!
Frekuansi gen albino: p2
+ 2pq + q2 = 1
Dimana, p2
: homozigot dominan
2pq : heterozigot
q2 : homozigot resesif
Diketahui q2 = 50,
maka q = 0,05
Untuk mencari homozigot dominan:
P2
=1 – q
= 1 – 0,05
= 0,95
P2 + 2pq + q2 =
1
(0,95)2 + 2 (0,95 x
0,05) + (0,05)2 = 1
0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1
